每日一题_2023.05.08

A 32-year-old woman presents to the emergency department with mental status changes, severe weakness, and multiple petechiae evolving over the past three weeks. Physical examination is also notable for pale conjunctiva. Temperature is 101.7°F (38.7°C). Laboratory studies show a severe anemia, thrombocytopenia, and leukocytosis. A peripheral blood smear is shown in the image. Which of the following chromosomal translocations is most likely involved in this disorder?

一名32岁女性到急诊科就诊,在过去3周内有精神状态改变、严重虚弱和多个瘀点。体格检查也值得注意的是结膜苍白。温度为101.7°F(38.7°C)。实验室检查显示重度贫血、血小板减少和白细胞增多。图中显示的是外周血涂片。下列哪一种染色体易位最有可能与这种疾病有关?

(A) t(8;14)

(B) t(9;22)

(C) t(11;22)

(D) t(11;14)

(E) t(15;17)

答案解析:

每日一题_2023.05.08

该患者描述的疾病为急性髓系白血病(AML)。这种疾病的特征是急性发作的骨髓抑制和外周血涂片和骨髓中出现的成髓细胞增多。AML的一个亚型是伴有t(15;17)异常存在的急性早幼粒细胞白血病,t(15;17)编码维甲酸受体与早幼粒细胞白血病基因的融合蛋白。在这种情况下,如图所示的奥尔棒有10个。

正确答案:E

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