A 17-year-old boy presents to the emergency department with severe abdominal pain. Laboratory tests show a deficit in uroporphyrinogen I synthetase and excess δ-aminolevulinate and porphobilinogen in the urine. Which of the following symptoms would most likely also be present in this patient?
患儿男，17岁，因剧烈腹痛急诊。实验室检查显示尿卟啉原 I 合成酶缺乏，尿中δ-氨基乙酰丙酸和卟啉原过量。该患者最有可能出现以下哪些症状？
(A) Chest pain胸痛
(B) Hypotension低血压
(C) Neuropsychiatric disturbances 神经精神障碍
(D) Polyphagia多食
(E) Stiff neck颈强直
答案解析：
该患者患有急性间歇性卟啉病 (AIP)，这是一种由缺乏尿卟啉原 I 合成酶引起的常染色体显性遗传病。毒性水平的δ-氨基乙酰丙酸 (ALA) 和卟胆原的蓄积导致相关症状腹痛（超过90%的病例）、神经病变、高交感神经张力和神经精神障碍，包括焦虑、抑郁、癫痫发作和偏执。AIP 几乎从未在青春期前出现，由于其急性性质，很难诊断。如不治疗，可导致瘫痪和死亡。
正确答案：C
原创文章（本站视频密码：66668888），作者：xujunzju，如若转载，请注明出处：https://zyicu.cn/?p=14979
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