A 22-year-old man presents to the emergency department with mucosal bleeding and epistaxis. Laboratory tests show an increased bleeding time and an increased partial thromboplastin time. His mother was anemic throughout her life and required several blood transfusions after a minor operation. Which of the following is the most likely diagnosis?
22岁男性因粘膜出血及鼻出血就诊急诊科。实验室检查显示出血时间增加,部分凝血活酶时间增加。他的母亲一生都贫血,在一次小手术后需要输血几次。以下哪一项是最有可能的诊断?
(A) Bernard-Soulier syndrome Bernard-Soulier综合征
(B) Glanzmann thrombocytopenia Glanzmann血小板减少症
(C) Hemophilia A 血友病A
(D) Vitamin K deficiency 维生素K缺乏
(E) Von Willebrand disease 血管性血友病
答案解析:
该患者患有血管性血友病(vWD),这是一种最常见的遗传性出血疾病。这种无序是vWD因子功能性问题的结果。该因子作为血小板粘附到受损血管壁的配体。它也是因子VIII的血浆载体。该病可通过针对该因子的抗体获得性(通过恶性肿瘤、自身免疫或药物治疗),也可遗传性(通常为常染色体显性)。vWD的独特实验室发现(板孔功能障碍和缺乏因子VIII的载体)导致出血时间增加和PTT增加。
正确答案:E
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