每日一题_2023.06.09

A 3-month-old child is brought to his pediatrician’s office for a check-up. On examination, the physician notices that he has a social smile, but does not hold his head up on his own or make noises. The infant also has pale skin, eczema, odd odor, and hyperreflexia. What is the most appropriate treatment for the condition the infant most likely has?

一个3个月大的孩子被带到他的儿科医生的办公室做检查。在检查时，医生注意到他有社交微笑，但不会自己抬起头或发出声音。婴儿也有皮肤苍白、湿疹、奇怪的气味和反射亢进。对于婴儿最有可能患有的疾病，最合适的治疗方法是什么?

(A) A diet low in isoleucine and leucine 异亮氨酸和亮氨酸含量低的饮食

(B) A diet low in phenylalanine苯丙氨酸含量低的饮食

(C) A diet low in tyrosine低酪氨酸饮食

(D) A high-protein diet 高蛋白饮食

(E) Recombinant enzyme therapy重组酶疗法

答案解析：

该病历强烈提示苯丙酮尿症(PKU)。PKU最常见的原因是缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸- 9分解途径中的第一种酶。这种反应的产物是酪氨酸，在健康患者中是一种非必需氨基酸。PKU患儿血苯丙氨酸水平过高。高水平的苯丙氨酸具有神经毒性，因此如果不治疗，可能导致精神发育迟滞。其他症状包括色素减退(由于黑素合成受损)、霉味、湿疹和反射亢进。治疗包括低苯丙氨酸饮食和补充酪氨酸(因为它现在是必要的)。如果在孩子3周之前开始，效果最好。北美地区的大多数婴儿目前常规接受PKU筛查。

正确答案：B