Autopsy of a patient shows bilaterally enlarged, cystic kidneys and a vascular lesion at the base of the brain, as seen in the image. Which chromosome was most likely mutated in the patient?
如图所示，患者尸检显示双侧肾脏增大、囊性，脑底部有血管病变。患者的哪条染色体最有可能发生突变?
(A) 4
(B) 15
(C) 16
(D) 22
(E) X
答案解析：
患者极有可能患有成人多囊肾病(APKD)。85%的这种疾病患者有位于16号染色体短臂上的PKD1基因突变。APKD患者由于肾脏内多发、巨大的囊肿而导致肾功能衰竭。这些患者也可能发展为颅内囊状动脉瘤(如图所示)。
正确答案：C
原创文章（本站视频密码：66668888），作者：xujunzju，如若转载，请注明出处：https://zyicu.cn/?p=17175
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