每日一题_2023.08.06

Autopsy of a patient shows bilaterally enlarged, cystic kidneys and a vascular lesion at the base of the brain, as seen in the image. Which chromosome was most likely mutated in the patient?

如图所示,患者尸检显示双侧肾脏增大、囊性,脑底部有血管病变。患者的哪条染色体最有可能发生突变?

每日一题_2023.08.06

(A) 4

(B) 15

(C) 16

(D) 22

(E) X

答案解析:

患者极有可能患有成人多囊肾病(APKD)。85%的这种疾病患者有位于16号染色体短臂上的PKD1基因突变。APKD患者由于肾脏内多发、巨大的囊肿而导致肾功能衰竭。这些患者也可能发展为颅内囊状动脉瘤(如图所示)。

正确答案:C

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