每日一题_2024.04.18

A 57-year-old woman presented to the emergency department with a 3-day history of shortness of breath and dizziness. The physical examination was notable for pallor. Laboratory studies showed a hemoglobin of 4.4 g per deciliter (reference range, 11.6 to 15.5), an elevated reticulocyte count, an elevated lactate dehydrogenase level, and a low haptoglobin level. The results of hemoglobin electrophoresis and glucose-6-phosphate dehydrogenase testing were normal, and methemoglobin and direct antiglobulin tests were negative. A peripheral blood smear (left, Giemsa staining) showed poikilocytosis, nucleated red cells (black arrows), and polychromatic cells (white arrows). The peripheral blood smear also showed bite cells (left, red arrows), blister cells (left, asterisks), and erythrocyte inclusions (middle, Giemsa staining). The erythrocyte inclusions were identified as Heinz bodies on the basis of positive staining with methyl violet (right). Which of the following is the most likely etiology of this patient’s hemolytic anemia?

一名57岁女性，因气短和头晕3日到急诊科就诊。体格检查中值得注意的是苍白。实验室检查显示血红蛋白为4.4 g / dl(参考范围，11.6 ~ 15.5 g / dl)，网织红细胞计数升高，乳酸脱氢酶水平升高，触珠蛋白水平低。血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果正常，高铁血红蛋白和直接抗球蛋白试验均为阴性。外周血涂片(左，吉姆萨染色)显示红细胞异位、有核红细胞(黑色箭头)和多色细胞(白色箭头)。外周血涂片还显示咬痕细胞(左，红色箭头)、水疱细胞(左，星号)和红细胞包涵体(中，Giemsa染色)。甲基紫染色阳性的红细胞包涵体鉴定为亨氏小体(右)。下列哪一项是该患者溶血性贫血最可能的病因?

A. Immune-mediated免疫介导的

B. Infection 感染

C. Intrinsic membrane defect 固有膜缺损

D. Oxidative Injury 氧化损伤

E. Thrombotic microangiopathy 血栓性微血管病

答案解析：

诊断为药物诱导的氧化性溶血。患者接受了输血。经过包括7个月期间多次再次入院的长期毒理学调查后，患者最终报告自就诊前1个月起每晚服用10倍推荐日剂量的佐匹克隆(非苯二氮䓬类催眠药)治疗失眠。佐匹克隆尿药检呈阳性。

KIMI给与的解答如下：

外周血涂片中出现的咬痕细胞、水泡细胞和红细胞包涵体（如亨氏小体）通常与某些病理状态有关。以下是这些异常形态红细胞的可能临床意义：

1. 咬痕细胞：咬痕细胞是红细胞表面出现小的缺口或凹陷，这通常是由于脾脏中的巨噬细胞去除变性的血红蛋白引起的。咬痕细胞是氧化性溶血的一种形态学特征，常见于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者。在G6PD缺乏的情况下，红细胞由于缺乏足够的G6PD，不能有效抵抗氧化损伤，导致血红蛋白变性形成海因茨小体，进而被脾脏清除，形成咬痕细胞。
2. 水泡细胞：水泡细胞（也称为前角膜红细胞）是红细胞一端存在空泡的形态，通常见于氧化性溶血和G6PD缺乏症患者。这种细胞可能是咬痕细胞的前体，表明红细胞内的血红蛋白发生了收缩，形成一半致密团块状，而剩余部分则呈现镂空状。
3. 亨氏小体：亨氏小体是红细胞内的包涵体，由变性的血红蛋白颗粒组成，通常只能在特殊的染色（如Giemsa染色）下识别。它们的出现也与G6PD缺乏症相关，因为G6PD缺乏导致红细胞无法有效抵抗氧化损伤，从而形成亨氏小体。

综上所述，外周血涂片中出现咬痕细胞、水泡细胞和亨氏小体可能指示患者存在G6PD缺乏症或其他导致氧化性溶血的疾病。这些异常形态的红细胞可以作为诊断和鉴别诊断的重要线索，但需要结合患者的临床症状和其他实验室检查结果综合评估。

正确答案：D