每日一题_2023.01.12

An 8-year-old boy is brought to his pediatrician for a school physical. His parents report that he is in good health. They are concerned, however, because occasionally they find dark brown urine in the toilet when their son forgets to flush. Urinalysis is ordered; while his urine initially appears normal, it turns dark after standing. Which of the following enzymes is defective in this child?

一名 8 岁男孩被带到他的儿科医生那里进行学校体检。 他的父母报告说他身体状况良好。 然而，他们很担心，因为他们偶尔会在儿子忘记冲水时在马桶里发现深褐色的尿液。 已下令进行尿液分析； 虽然他的尿液最初看起来很正常，但在静置后会变黑。 这个孩子的以下哪种酶有缺陷？

(A) Branched-chain a-ketoacid dehydrogenase 支链α-酮酸脱氢酶

(B) Homogentisic acid oxidase尿黑酸氧化酶

(C) Phenylalanine hydroxylase苯丙氨酸羟化酶

(D) Phytanic acid oxidase 植烷酸氧化酶

(E) Tyrosinase酪氨酸酶

答案解析：

该患者患有常染色体隐性遗传病尿黑酸尿症，即尿黑酸氧化酶缺乏症。 这种酶负责酪氨酸的降解。 由于缺乏，尿液和软骨中会积聚 alkapton 体（尿黑酸）。 尿黑酸氧化酶的缺乏会阻断苯丙氨酸-酪氨酸在尿黑酸水平的代谢。 尿黑酸积聚并大量排出体外，如果静置和氧化，尿液呈黑色。 在一些患者的眼睛中也可以观察到黑点。 除了站立时尿液颜色的变化外，受影响的患者在儿童时期通常没有症状。 在成年期，软骨中色素的积累及其钙化会导致关节炎的变化。 通过一种未知的机制，色素会导致软骨失去弹性并变得脆弱和原纤维化。 关节病发展缓慢，通常直到患者 >30 岁才出现。 虽然它不会危及生命，但可能会严重致残。

正确答案：B