A 17-year-old boy presents to his pediatrician with pain in his right leg. Biopsy reveals a malignancy in the distal femur. He has a family history of “eye cancer” in a younger sister. Which of the following is the most likely diagnosis?
一名17岁男孩因右腿疼痛到儿科医师处就诊。活组织检查显示股骨远端有恶性肿瘤。他的一个妹妹患了“眼癌”。下列哪一项是最可能的诊断?
(A) Chondrosarcoma 软骨肉瘤
(B) Enchondroma 内生软骨瘤
(C) Ewing sarcoma 尤文肉瘤
(D) Osteochondroma 骨软骨瘤
(E) Osteosarcoma 骨肉瘤
答案解析:
骨肉瘤是最常见的原发性恶性骨肿瘤。这些肿瘤主要见于20岁的男性,发生在长骨的干骺端。受累骨骼的平片常显示特征性的“日爆”模式。Rb基因的基因突变与骨肉瘤和视网膜母细胞瘤相关,这可能存在于该患者的妹妹。
答案A是错误的。软骨肉瘤是一种恶性软骨肿瘤,好发于30-60岁的男性,好发于骨盆、脊柱、肩胛骨、肱骨、胫骨或股骨。答案B是错误的。内生软骨瘤是发生于尺骨内的软骨性肿瘤,好发于四肢远端。答案C是错误的。尤文肉瘤是第二常见的原发性骨癌。大多数患者在青春期开始时发病(平均年龄在10 ~ 15岁)。新生肉瘤最常发生于长骨、骨盆、肩胛骨和肋骨的骨干。答案D是错误的。骨软骨瘤是一种良性肿瘤,通常在青春期晚期或成年早期首次诊断。是最常见的良性骨肿瘤。
正确答案:E
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