每日一题_2022.12.26

A 7-year-old girl with no significant medical history presents with a five-month history of persistent weakness despite taking vitamins and supplements. Physical examination is completely benign, with normal blood pressure and no peripheral edema. Laboratory studies show hyponatremia, hypokalemia, metabolic alkalosis, and an increased plasma renin level. Renal biopsy reveals juxtaglomerular cell hyperplasia. Which of the following diuretics acts at the same location as the defect in the patient’s syndrome?

患儿女，7岁，无明显病史，尽管服用维生素和补充剂，但持续无力5个月。体格检查完全良性，血压正常，无外周水肿。实验室检查显示低钠血症、低钾血症、代谢性碱中毒和血浆肾素水平升高。肾活检显示肾小球旁细胞增生。下列哪种利尿剂与患者综合征的缺陷部位相同？

(A) Acetazolamide乙酰唑胺

(B) Furosemide呋塞米

(C) Hydrochlorothiazide 氢氯噻嗪

(D) Spironolactone螺内酯

(E) Triamterene氨苯蝶啶

答案解析：

这是 Bartter 综合征患者的经典描述，Bartter综合征是 Henle 粗升环离子通道的缺陷。临床上，患者血压低至正常，身材矮小，发育停滞，各种实验室检查异常，包括低钾血症、代谢性碱中毒和高醛固酮血症。根据代谢紊乱的程度，患者也可能有非特异性症状，如恶心、呕吐、腹泻和肌肉痉挛。如果电解质异常变得严重，患者就有癫痫发作的危险。Bartter 综合征有三种变体，每种变体影响钠-氯化钾泵，每种变体导致髓袢升支粗段（髓袢利尿剂呋塞米的作用部位）的排便通道不同。

正确答案：B