每日一题_2023.03.08

A 3-year-old boy recently developed weak- ness of his lower extremity and uses his arms to stand up even though his lower legs appear quite muscular. Laboratory tests reveal a creatine kinase level of 20,000 U/L. A DNA test confirms the working diagnosis. What is the function of the altered gene product in this patient?

最近，一名3岁的男孩出现了下肢无力的症状，即使他的小腿看起来肌肉发达，他也要用双臂站起来。实验室检查显示肌酸激酶水平为20,000 U/L。DNA测试确定了有效的诊断。这个病人的基因产物有什么功能?

(A)  Exocytosis of acetylcholine at the neuromuscular junction 神经肌肉接头的乙酰胆碱胞吐

(B)  Linking actin filaments to laminin 将肌动蛋白丝连接到层粘连蛋白

(C)  Promoting actin-myosin cross-bridge cycling 促进肌动蛋白-肌球蛋白跨桥循环

(D)  Receptor for acetylcholine 乙酰胆碱受体

(E)  Release of calcium from the sarcoplasmic reticulum 钙从肌浆网释放

答案解析：

这名男孩患有杜氏肌营养不良症，这是一种x连锁隐性疾病，由移码突变引起，移码突变删除了抗肌萎缩蛋白基因，导致肌肉加速分解(肌酸激酶增加)。抗肌萎缩蛋白通常将肌动蛋白丝连接到细胞外间隙的一组跨膜糖蛋白，包括层粘连蛋白。腿部看起来肌肉发达，但实际上是由于大量间质纤维化造成的假性肥大。

正确答案：B