每日一题_2022.10.26

A 32-year-old woman is incidentally found to have a mediastinal mass (see image) while hav- ing a plain film x-ray of the chest performed. She subsequently reports that lately she has been “feeling more fatigued, especially at the end of the day.” In the office, she has difficulty rising from her chair to move to the examination table. On physical examination the patient has asymmetric left-sided ptosis, a subjective feeling of “blurred vision” when reading the eye chart on the wall, and a facial droop bilaterally. What test would confirm the most likely diagnosis in this patient?

一名 32 岁女性在进行胸部平片 X 光检查时偶然发现纵隔肿块（见图）。 她随后报告说，最近她“感觉更加疲劳，尤其是在一天结束的时候”。 在办公室里，她很难从椅子上站起来走到检查台前。 体格检查患者左侧不对称上睑下垂，看墙上的视力表时主观感觉“视力模糊”，双侧面部下垂。 什么测试可以确认该患者最可能的诊断？

(A) Acetylcholine receptor antibody assay乙酰胆碱受体抗体测定

(B) Complete blood cell count全血细胞计数

(C) Parathyroid hormone level甲状旁腺激素水平

(D) Thyroid stimulating hormone level促甲状腺激素水平

(E) Urine catecholamine levels尿儿茶酚胺水平

答案解析：

该患者的症状和体征与重症肌无力 (MG) 的诊断一致。 MG 是一种自身免疫性疾病，其特征是存在乙酰胆碱受体抗体，这会导致神经肌肉接头处的信号传递受损。 患者通常会出现特征性的眼部（上睑下垂、复视）和肌肉骨骼（面部肌肉无力、近端肌肉无力）症状，这些症状通常会因重复使用相关肌肉而恶化（这就是为什么症状在一天结束时会变得更糟）。 大约 10% 的 MG 患者出现胸腺瘤（图像中上纵隔变宽）。 MG 的诊断可以通过测量乙酰胆碱受体抗体和进行肌电图 (EMG) 和/或 Tensilon (edrophonium) 测试来确认。 治疗通常包括乙酰胆碱酯酶抑制剂，例如吡啶斯的明。

答案 B 不正确。淋巴瘤可表现为纵隔肿块和全身症状，但通常不伴有肌肉骨骼无力。全血细胞计数有助于对疑似病例进行诊断。答案 C 不正确。甲状旁腺肿瘤很少出现纵隔肿块，通常伴有高血清钙水平继发的全身无力。 PTH 水平的测量有助于对疑似病例进行诊断。答案 D 不正确。甲状腺功能减退症可表现为全身乏力和肌肉骨骼无力，但通常不伴有纵隔肿块。促甲状腺激素 (TSH) 水平的测量有助于对疑似病例进行诊断。答案 E 不正确。神经母细胞瘤可表现为纵隔肿块和体质症状，尽管它通常是一种儿科恶性肿瘤。检测尿儿茶酚胺水平有助于疑似病例的诊断。

正确答案：A