每日一题_2023.07.04

A term child is delivered by spontaneous vaginal delivery without complications. Upon physical examination the child has bilateral hip dislocations, restricted movement in shoulder and elbow joints, and coarse facial features. Laboratory studies show that the activities of β-hexosaminidase, iduronate sulfatase, and arylsulfatase A are deficient in cultured fibroblasts, but are 20 times normal in the patient’s serum. The primary abnormality in this disorder is associated with which of the following organelles?

足月儿通过自然阴道分娩分娩，无并发症。体格检查发现患儿双侧髋关节脱位，肩关节和肘关节活动受限，面部粗糙。实验室研究表明，在培养的成纤维细胞中，β-己糖胺酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶和芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，但患者血清中的活性是正常的20倍。这种疾病的原发性异常与下列哪一种细胞器有关?

(A) Golgi apparatus高尔基体

(B) Lysosomes溶酶体

(C) Ribosomes核糖体

(D) Rough endoplasmic reticulum 粗面内质网

(E) Smooth endoplasmic reticulum平滑内质网

答案解析：

该患者患有i细胞病，它是由高尔基体上的GlcNAc磷酸转移酶不能添加甘露糖-6-磷酸引起的。如果没有甘露糖-6-磷酸，溶酶体酶就不能被正确地引导进入溶酶体，而是被细胞排泄。因此，溶酶体酶，包括己糖胺酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶和芳基硫酸酯酶A，将在细胞外而不是细胞内发现。i-细胞疾病的特征是骨骼异常、关节活动受限、粗糙的面部特征和严重的精神运动性损害。死亡通常发生在生命的头十年。

正确答案：A