每日一题_2023.01.10

A neonate who is born with a cleft palate and abnormal facies becomes cyanotic and hypoxic soon after birth. On physical examination, the neonatologist hears a crescendo-decrescendo murmur with a harsh systolic ejection. Further investigation shows tetralogy of Fallot. Examination of this patient’s serum is likely to reveal which of the following?

出生时有腭裂和面部异常的新生儿在出生后很快就会出现紫绀和缺氧。 在体检时，新生儿科医生听到渐强渐弱的杂音，伴有刺耳的收缩期喷射。 进一步调查显示法洛四联症。 对该患者的血清进行检查可能会揭示以下哪项？

(A)  High IgM and normal T cell number高 IgM 和正常 T 细胞数

(B)  Hypogammaglobulinemia and normal T cell number 低丙种球蛋白血症和正常 T细胞数量

(C)  Hypogammaglobulinemia and reduced T cell number 低丙种球蛋白血症和 T 降低细胞数量

(D)  Low IgM and normal T cell number低 IgM 和正常 T 细胞数

(E)  Reduced T cell number alone单独减少的 T 细胞数量

答案解析：

该患者患有胸腺发育不全（DiGeorge 综合征），其中第三和第四咽囊无法发育，因此胸腺和甲状旁腺无法发育。 这种疾病常表现为先天性缺陷，如心脏异常、腭裂和畸形面容。 由于 T 细胞缺陷，患者经常遭受病毒和真菌感染。

答案A不正确。 高 IgM 水平和正常 T 细胞数量提示高 IgM 综合征，其中 B 细胞由于辅助性 T 细胞缺陷而无法进行类别转换。 患者的 T 细胞数量正常，IgM 水平高； IgA、IgE 和 IgG 水平较低。

答案B不正确。 T 细胞数量正常的低丙种球蛋白血症是 Bruton 无丙种球蛋白血症的特征，它是 B 细胞成熟所必需的酪氨酸激酶的 X 连锁缺陷。 六个月大后，当母体抗体水平下降时，患有这种疾病的患者往往会出现复发性细菌感染。

答案C不正确。 T 细胞数量减少的低丙种球蛋白血症提示严重联合免疫缺陷 (SCID)。 SCID 表现为反复发作的病毒、细菌、真菌和原虫感染，这是由于继发于骨髓干细胞缺陷的细胞免疫完全缺乏。 SCID 不存在小插图中描述的先天性缺陷。

答案D不正确。 低 IgM 水平和正常 T 细胞数量是 Wiskott-Aldrich 综合征的典型特征，这是一种与 IgA 水平升高、IgE 水平升高、IgG 水平正常和 IgM 水平低相关的 X 连锁缺陷。 它涉及身体对细菌产生 IgM 反应的能力缺陷。 患者的 T 细胞数量正常，但他们的 T 细胞对抗原的反应无效。 反复发作的化脓性感染、湿疹和血小板减少是典型症状。 Wiscott-Aldrich 综合征不存在任何特定的酶异常。

正确答案：E